Les maladies rares sont synonymes de souffrance pour de nombreux citoyens européens. Pas moins de 36 millions d’Européens sont touchés et requièrent un diagnostic et un traitement adaptés.

Une enquête Eurobaromètre publiée le 28 février 2011, à l’occasion de la quatrième Journée mondiale des maladies rares et de l’adoption formelle de la directive sur les soins de santé transfrontaliers, révèle l’existence d’un large soutien en faveur de la lutte contre les maladies rares à l’échelle de l’Union  : 95 % des personnes interrogées estiment que la coopération européenne en la matière devrait être plus ample et que les patients concernés devraient pouvoir recevoir des soins appropriés dans un autre État membre que celui où ils résident. Environ deux tiers des répondants sont conscients que les maladies rares touchent un nombre limité de personnes et requièrent des soins très spécifiques. Environ un répondant sur cinq connaît personnellement quelqu’un qui souffre d’une maladie rare.

L’enquête a été réalisée dans les vingt-sept États membres entre le 25 novembre et le 17 décembre 2010. Son objectif était de connaître le degré de sensibilisation et d’information des Européens en ce qui concerne les maladies rares, de même que leur soutien en faveur d’initiatives et de mesures stratégiques à l’échelon national et européen.

Bonne compréhension générale, mais connaissances approfondies et sensibilisation encore faibles

• 63 % des répondants européens (66 % au Luxembourg) ont choisi la bonne définition des maladies rares, contre 14 % (11 % au Luxembourg) pour qui cette notion désigne les maladies qui ne peuvent être traitées et dont nul ne se soucie.
• 17 % des personnes interrogées dans l’UE, et 21 % d’entre elles au Luxembourg, connaissent quelqu’un qui est atteint d’une maladie rare, mais 40 % (30 % au Luxembourg) sont dans le cas inverse.

Large soutien à des mesures nationales et européennes

• La quasi-totalité des répondants considèrent que les autorités sanitaires nationales doivent aider les personnes atteintes de maladies rares (96 %) et rembourser intégralement le coût de leur traitement médical, même si celui-ci est très cher (93 %).
• 95 % des personnes interrogées dans l‘UE, et même 98 % au Luxembourg, s’accordent à dire que la coopération européenne devrait être plus ample et que les patients devraient pouvoir recevoir des soins appropriés dans un autre État membre. Beaucoup souhaitent également que des stratégies nationales soient engagées.

Soutien à l’amélioration de la recherche, de l’accès aux soins et de la sensibilisation

• Plus de 90 % des répondants s’accordent à dire que l’allocation de ressources en faveur de la recherche, de l’accès au traitement, de la communication et de l’aide au patient est justifiée.
• La quasi-totalité (96 %) des répondants estiment que des ressources devraient être allouées pour faciliter l’accès des personnes souffrant de maladies rares aux médicaments. Seuls 2 % des personnes interrogées y étaient opposés.
• Enfin, 60 % considèrent que l’allocation de ressources en faveur d’une meilleure sensibilisation est justifiée et 33 %, plutôt justifiée.

Enquête sur la situation des personnes atteintes de maladies rares au Luxembourg

A l’occasion de la 4^e Journée Mondiale des Maladies Rares, le Ministère luxembourgeois de la Santé, le "Groupe de travail maladies rares" et l’Association luxembourgeoise d’aide pour les personnes atteintes de maladies neuromusculaires et de maladies rares (ALAN) ont présenté les résultats d’une enquête sur la situation des personnes atteintes de maladies rares qui a été menée au Luxembourg entre mai 2006 et février 2007.

On estime environ que 30 000 personnes seraient affectées par des maladies rares au Luxembourg.

L’analyse des réponses de cette enquête a permis de dresser les constats suivants : un long délai de diagnostic, des difficultés pour identifier des spécialistes ou des centres d’expertise, l’absence de traitement, des problèmes de remboursement, des difficultés dans la vie familiale et sociale, dans l’éducation ou le monde du travail, etc.

Soutien au niveau de l’UE

À l’échelle de l’Union, une maladie (ou un trouble) est définie comme rare lorsqu’elle affecte moins de cinq personnes sur dix mille. C’est ce que définit une recommandation du Conseil datant de 2009. Parmi les maladies rares les plus connues, citons la fibrose cystique, l’hémophilie et la dystrophie musculaire de Duchenne. Un train de mesures de l’UE vise à améliorer la coordination et la cohérence des initiatives nationales, régionales et locales de lutte contre les maladies rares.

La Commission européenne a adopté une communication sur les maladies rares en 2008, et une recommandation du Conseil relative à une action européenne dans le domaine des maladies rares a été adoptée en 2009. La Commission a également mis en place un Comité d’experts de l’UE dans le domaine des maladies rares (EUCERD) qui s’est réuni pour la première fois en décembre dernier.

La Commission favorise les actions conjointes qui aident les patients et les professionnels à partager des informations et des connaissances au-delà des frontières. Elle a adopté des mesures spécifiques destinées à mieux faire connaître les maladies rares, soutenir les programmes d’action nationaux, renforcer la coordination et la coopération au niveau européen et stimuler la recherche.

Depuis plus de dix ans, le règlement de l’UE concernant les médicaments orphelins encourage l’élaboration de médicaments pour le diagnostic, la prévention ou le traitement des maladies rares dans l’Union. C’est là un instrument important pour favoriser la mise au point de médicaments destinés aux Européens souffrant de maladies rares, puisqu’il se peut que l’industrie pharmaceutique ne veuille pas développer ces produits dans des conditions de marché normales.

La directive sur les droits des patients en matière de soins de santé transfrontaliers

Enfin, la directive relative aux droits des patients en matière de soins de santé transfrontaliers, qui a été adoptée à la même date par le Conseil de l’UE, entend aider les patients qui cherchent à suivre un traitement sûr et de qualité à l’étranger.

La directive prévoit la création de points de contact nationaux qui fourniront des informations aux citoyens de l’UE souhaitant se faire soigner dans un autre pays que le leur. Cela s’avère particulièrement utile pour les patients souffrant de maladies rares, qui doivent souvent faire face à une absence d’expertise et à des retards de diagnostic.

Les mesures prévues par la directive favoriseront le diagnostic dans les cas où la meilleure expertise se trouve dans un autre État membre. Le développement de réseaux européens de référence et d’outils de santé en ligne permettra une meilleure diffusion de l’expertise entre les centres spécialisés et les autres professionnels de santé dans toute l’Europe (par exemple, au niveau local, un médecin de famille cherchant à diagnostiquer une maladie rare).

Par ailleurs, la directive recommande de ne pas refuser une autorisation préalable à un traitement médical transfrontalier à l’étranger à un patient atteint d’une maladie rare sans qu’une évaluation clinique appropriée n’ait été effectuée par un expert en la matière.